W ramach projektu zatytułowanego „ECBiG – Europejskie Centrum Bioinformatyki i Genomiki” (POIR.04.02.00-30-A004/16), współfinansowanego przez Unię Europejską ze środków Europejskiego Funduszu Rozwoju Regionalnego, konsorcjum Instytutu Chemii Bioorganicznej PAN, Politechniki Poznańskiej oraz Centrum Badań DNA Sp. z o. o. tworzy specjalistyczną infrastrukturę bioinformatyczną o nazwie Genomiczna Mapa Polski (GMP). Ze strony Instytutu projektem kieruje prof. Marek Figlerowicz, natomiast ze strony Politechniki Poznańskiej pieczę nad nim sprawuje prof. Jacek Błażewicz.
Nowopowstająca infrastruktura będzie składała się z:
- bazy danych pochodzących z masowego sekwencjonowania 5 tys. pełnych ludzkich genomów,
- baz pochodnych, zawierających m. in. powiązania cech genetycznych z cechami fenotypowymi,
- bioinformatycznych narzędzi do wielkoskalowej analizy genomów.
GMP powstanie w oparciu o wyselekcjonowane dane stanowiące reprezentatywną próbę
dla populacji zamieszkującej całą Polskę, jak i dla jej wybranych podzbiorów (np. mniejszości etnicznych). GMP pozwoli precyzyjnie opisać zmienność genetyczną mieszkańców Polski
i dzięki temu będzie mogła służyć jako zbiór danych referencyjnych w praktycznie wszystkich krajowych i międzynarodowych projektach badawczych w dziedzinie genomiki. Dotychczas z powodu braku takiego standardu, głównym punktem odniesienia dla populacji polskiej były wzorce dla ogólnoświatowej lub europejskiej.
Elementami składowymi GMP będą:
- Polski Genom Referencyjny – genom referencyjny, stworzony na podstawie bardzo szczegółowej analizy genomów 30 osób (10 triów w schemacie dziecko-matka-ojciec). Ich analiza będzie przeprowadzona z zastosowaniem kilku różnych, wzajemnie uzupełniających się, technologii sekwencjonowania genomowego DNA,
- Mapa Zmienności Genetycznej – zbiór danych i narzędzi powstały na podstawie sekwencjonowania około 3 tys. genomów losowo wybranych mieszkańców z obszaru całej Polski,
- Fen-Gen – zbiór danych i narzędzi do analizy powiązań pomiędzy fenotypem a genotypem – stworzony dla około 1 tys. osób, od których pozyskane zostaną informacje dotyczące ich wyglądu i stanu zdrowia oraz całogenomowe sekwencje DNA,
- Et-Gen – zbiór danych i narzędzi do analizy zmienności genetycznej małych izolowanych populacji (np. mniejszości etnicznych) – powstały na podstawie około 1 tys. sekwencji całogenomowych pochodzących od przedstawicieli około 5 mniejszości etnicznych zamieszkujących Polskę.
Realizacja projektu przyczyni się do zwiększenia ogólnej wiedzy na temat genetyki populacyjnej człowieka oraz umożliwi głębszy wgląd w naturę zmienności genetycznej
mieszkańców Polski.
GMP, jako zbiór genomicznych zasobów charakteryzujących populację zamieszkująca na terenie Polski, będzie służyć również w badaniach ogólnoeuropejskich oraz ogólnoświatowych.
Wytworzone w ramach projektu dane będą cennym źródłem wiedzy dla wielu grup odbiorców, w tym naukowców, lekarzy i farmaceutów zajmujących się rozwojem leków
lub narzędzi diagnostycznych, a także dla podmiotów planujących programy polityki zdrowotnej oraz inwestycje w infrastrukturę ochrony zdrowia.
Planowany termin zakończenia realizacji projektu to grudzień 2023 r.
Genomiczna Mapa Polski
Instytut Chemii Bioorganicznej Polskiej Akademii Nauk
ul. Z. Noskowskiego 12/14
61-704 Poznań
tel centrala: (+48) 61 852 85 03
fax: (+48) 61 852 05 32
e-mail: ibch@ibch.poznan.pl
Sekretariat Dyrektora, tel: 61 852 89 19