Instytut Chemii Bioorganicznej Polskiej Akademii Nauk
ul. Z. Noskowskiego 12/14
61-704 Poznań
tel centrala: (+48) 61 852 85 03
fax: (+48) 61 852 05 32
e-mail: ibch@ibch.poznan.pl

Sekretariat Dyrektora, tel: 61 852 89 19

Europejskie Centrum Bioinformatyki i Genomiki

Instytut Informatyki Politechniki Poznańskiej

Wielkopolskie Centrum Zaawansowanych Technologii

Zakład Genetyki Molekularnej

prof. dr hab. Piotr Kozłowski

Kierownik Zakładu

kozlowp@ibch.poznan.pl
tel. wew. 1263
 

dr hab. Marzena Wojciechowska

profesor instytutu

dr hab. Anna Jasińska

adiunkt

dr Martyna Urbanek-Trzeciak

adiunkt

dr Ilamathi Thirusenthilarasan

adiunkt

dr Malwina Suszyńska

adiunkt

dr Paulina Gałka-Marciniak

adiunkt

mgr Paulina Nawrocka

doktorant 

mgr Katarzyna Chojnacka
specjalista biolog

• Suszynska M, Kozlowski P. Summary of BARD1 Mutations and Precise Estimation of Breast and Ovarian Cancer Risks Associated with the Mutations. Genes (Basel). 2020 Jul 15;11(7):798. doi: 10.3390/genes11070798. PMID: 32679805; PMCID: PMC7397132.

• Suszynska M,  Ratajska M, Kozlowski P. BRIP1, RAD51C, and RAD51D mutations are associated with high susceptibility to ovarian cancer: mutation prevalence and precise risk estimates based on a pooled analysis of ~30,000 cases. J Ovarian Res 2020 May 2;13(1):50. doi: 10.1186/s13048-020-00654-3.   PMID: 32359370  PMCID: PMC7196220 

• Ogórek B, Hamieh L, Hulshof HM, Lasseter K, Klonowska K, Kuijf H, Moavero R, Hertzberg C, Weschke B, Riney K, Feucht M, Scholl T, Krsek P, Nabbout R, Jansen AC, Benova B, Aronica E, Lagae L, Curatolo P, Borkowska J, Sadowski K, Domańska- Pakieła D, Janson S, Kozlowski P, Urbanska M, Jaworski J, Jozwiak S, Jansen FE, Kotulska K; EPISTOP Consortium members, Kwiatkowski DJ. TSC2 pathogenic variants are predictive of severe clinical manifestations in TSC infants: results of the EPISTOP study. Genet Med. 2020 May 28. doi: 10.1038/s41436-020-0823-4. Epub ahead of print. PMID: 32461669.

• Zmienko A, Marszalek-Zenczak M, Wojciechowski P, Samelak-Czajka A, Luczak M, Kozlowski P, Karlowski WM, Figlerowicz M. AthCNV: A Map of DNA Copy Number Variations in the Arabidopsis Genome. Plant Cell. 2020 Jun;32(6):1797-1819. doi: 10.1105/tpc.19.00640. Epub 2020 Apr 7. PMID: 32265262; PMCID: PMC7268809.

• Czubak K, Sedehizadeh S, Kozlowski P, Wojciechowska M. An Overview of Circular RNAs and Their Implications in Myotonic Dystrophy. Int J Mol Sci. 2019 Sep 6;20(18):4385. doi: 10.3390/ijms20184385. PMID: 31500099; PMCID: PMC6769675.

• Czubak K, Taylor K, Piasecka A, Sobczak K, Kozlowska K, Philips A, Sedehizadeh S, Brook JD, Wojciechowska M, Kozlowski P. Global Increase in Circular RNA Levels in Myotonic Dystrophy. Front Genet. 2019 Jul 18;10:649. doi: 10.3389/fgene.2019.00649. PMID: 31428124; PMCID: PMC6689976.

• Galka-Marciniak P, Urbanek-Trzeciak MO, Nawrocka PM, Dutkiewicz A, Giefing M, Lewandowska MA, Kozlowski P. Somatic Mutations in miRNA Genes in Lung Cancer-Potential Functional Consequences of Non-Coding Sequence Variants. Cancers (Basel). 2019 Jun 8;11(6):793. doi: 10.3390/cancers11060793. PMID: 31181801; PMCID: PMC6627760.

• Suszynska M, Kluzniak W, Wokolorczyk D, Jakubowska A, Huzarski T, Gronwald J, Debniak T, Szwiec M, Ratajska M, Klonowska K, Narod S, Bogdanova N, Dörk T, Lubinski J, Cybulski C, Kozlowski P. BARD1 is A Low/Moderate Breast, Cancer Risk Gene: Evidence Based on An Association Study of the Central European p.Q564X Recurrent Mutation. Cancers (Basel). 2019 May 28;11(6):740. doi:10.3390/cancers11060740. PMID: 31142030; PMCID: PMC6627038.

• Suszynska M, Klonowska K, Jasinska AJ, Kozlowski P. Large-scale meta-analysis of mutations identified in panels of breast/ovarian cancer-related genes -Providing evidence of cancer predisposition genes. Gynecol Oncol. 2019 May;153(2):452-462. doi: 10.1016/j.ygyno.2019.01.027. Epub 2019 Feb 4. PMID: 30733081.

• Dabrowska M, Czubak K, Juzwa W, Krzyzosiak WJ, Olejniczak M, Kozlowski P. qEva-CRISPR: a method for quantitative evaluation of CRISPR/Cas-mediated genome editing in target and off-target sites. Nucleic Acids Res. 2018 Sep 28;46(17):e101. doi: 10.1093/nar/gky505. PMID: 29878242; PMCID: PMC6158505.

• Wojciechowska M, Sobczak K, Kozlowski P, Sedehizadeh S, Wojtkowiak-Szlachcic, A, Czubak K, Markus R, Lusakowska A, Kaminska A, Brook JD. Quantitative Methods to Monitor RNA Biomarkers in Myotonic Dystrophy. Sci Rep. 2018 Apr 12;8(1):5885. doi: 10.1038/s41598-018-24156-x. PMID: 29651162; PMCID: PMC5897446.

• Klonowska K, Kluzniak W, Rusak B, Jakubowska A, Ratajska M, Krawczynska N, Vasilevska D, Czubak K, Wojciechowska M, Cybulski C, Lubinski J, Kozlowski P. The 30 kb deletion in the APOBEC3 cluster decreases APOBEC3A and APOBEC3B expression and creates a transcriptionally active hybrid gene but does not associate with breast cancer in the European population. Oncotarget. 2017 Jul 19;8(44):76357-76374. doi: 10.18632/oncotarget.19400. PMID:29100317; PMCID: PMC5652711.

• Philips A, Stolarek I, Kuczkowska B, Juras A, Handschuh L, Piontek J, Kozlowski P, Figlerowicz M. Comprehensive analysis of microorganisms accompanying human archaeological remains. Gigascience. 2017 Jul 1;6(7):1-13. doi: 10.1093/gigascience/gix044. PMID: 28609785; PMCID: PMC5965364.

• Klonowska K, Czubak K, Wojciechowska M, Handschuh L, Zmienko A, Figlerowicz, M, Dams-Kozlowska H, Kozlowski P. Oncogenomic portals for the visualization and analysis of genome-wide cancer data. Oncotarget. 2016 Jan 5;7(1):176-92. doi: 10.18632/oncotarget.6128. PMID: 26484415; PMCID: PMC4807991.

• Marcinkowska-Swojak M, Szczerbal I, Pausch H, Nowacka-Woszuk J, Flisikowski, K, Dzimira S, Nizanski W, Payan-Carreira R, Fries R, Kozlowski P, Switonski M. Copy number variation in the region harboring SOX9 gene in dogs with testicular/ovotesticular disorder of sex development (78,XX; SRY-negative). Sci Rep. 2015 Oct 1;5:14696. doi: 10.1038/srep14696. PMID: 26423656; PMCID: PMC4589768.

• Czubak K, Lewandowska MA, Klonowska K, Roszkowski K, Kowalewski J, Figlerowicz M, Kozlowski P. High copy number variation of cancer-related microRNA genes and frequent amplification of DICER1 and DROSHA in lung cancer. Oncotarget. 2015 Sep 15;6(27):23399-416. doi: 10.18632/oncotarget.4351. PMID: 26156018; PMCID: PMC4695126.

• Klonowska K, Ratajska M, Czubak K, Kuzniacka A, Brozek I, Koczkowska M, Sniadecki M, Debniak J, Wydra D, Balut M, Stukan M, Zmienko A, Nowakowska B, Irminger-Finger I, Limon J, Kozlowski P. Analysis of large mutations in BARD1 in patients with breast and/or ovarian cancer: the Polish population as an example. Sci Rep. 2015 May 21;5:10424. doi: 10.1038/srep10424. PMID: 25994375; PMCID: PMC4439969.

• Lewandowska MA, Czubak K, Klonowska K, Jozwicki W, Kowalewski J, Kozlowski, P. The use of a two-tiered testing strategy for the simultaneous detection of small EGFR mutations and EGFR amplification in lung cancer. PLoS One. 2015 Feb 26;10(2):e0117983. doi: 10.1371/journal.pone.0117983. PMID: 25719557; PMCID:PMC4342230.

• Marcinkowska-Swojak M, Klonowska K, Figlerowicz M, Kozlowski P. An MLPA-based approach for high-resolution genotyping of disease-related multi-allelic CNVs. Gene. 2014 Aug 10;546(2):257-62. doi: 10.1016/j.gene.2014.05.072. Epub 2014 Jun 2. PMID: 24942243.

• Marcinkowska-Swojak M, Uszczynska B, Figlerowicz M, Kozlowski P. An MLPA-based strategy for discrete CNV genotyping: CNV-miRNAs as an example. Hum Mutat. 2013 May;34(5):763-73. doi: 10.1002/humu.22288. Epub 2013 Mar 8. PMID: 23381783.

• Marcinkowska M, Szymanski M, Krzyzosiak WJ, Kozlowski P. Copy numbervariation of microRNA genes in the human genome. BMC Genomics. 2011 Apr 12;12:183. doi: 10.1186/1471-2164-12-183. PMID: 21486463; PMCID: PMC3087710.

• Kozlowski P, de Mezer M, Krzyzosiak WJ. Trinucleotide repeats in human genome and exome. Nucleic Acids Res. 2010 Jul;38(12):4027-39. doi:10.1093/nar/gkq127. Epub 2010 Mar 9. PMID: 20215431; PMCID: PMC2896521.

• Kozlowski P, Sobczak K, Krzyzosiak WJ. Trinucleotide repeats: triggers forgenomic disorders? Genome Med. 2010 Apr 30;2(4):29. doi: 10.1186/gm150. PMID:20441603; PMCID: PMC2873807.

• Kozlowski P, Jasinska AJ, Kwiatkowski DJ. New applications and developments in the use of multiplex ligation-dependent probe amplification. Electrophoresis. 2008 Dec;29(23):4627-36. doi: 10.1002/elps.200800126. PMID: 19053154.

• Cancer Genetics: Identification and Analysis of Oncogenic Somatic Mutations in microRNA. Fulbright U.S. Student Researcher 2020/2021

• Wyjaśnienie molekularnych przyczyn i skutków podwyższonego poziomu ekspresji kolistych RNA w dystrofii mięśniowej typu pierwszego (DM1). NCN- OPUS 17, kierownik projektu: dr hab. M. Wojciechowska, prof. ICHB PAN

• Analiza somatycznych mutacji w genach miRNA i w genach biogenezy miRNA w celu identyfikacji nowych celów terapii i biomarkerów chorób nowotworowych. NCN – MAESTRO 8, kierownik projektu: prof. P. Kozłowski

• Analiza roli genu BARD1, jako czynnika warunkującego genetyczną predyspozycję do raka piersi – zastosowanie unikalnej strategii, analizy asocjacji mutacji założycielskich. NCN – OPUS 9, kierownik projektu: prof. P. Kozłowski

• Ekspresja kolistych RNA w dystrofii miotonicznej typu 1 - związek z patogenezą; NCN- PRELUDIUM 11, kierownik: dr K. Czubak

• Delecja genu APOBEC3B – analiza jej roli w rodzinnej predyspozycji do raka piersi oraz określenie jej funkcjonalności na poziomie mRNA.  NCN- PRELUDIUM 10, kierownik projektu: dr K. Klonowska

• genetyka nowotworów

• polimorfizm zmienności liczby kopii (CNV)

• zależna od ligacji multipleksowa amplifikacja sond (MLPA)

• miRNA

• ncRNA

• circRNA

• genetyka nowotworów,

• metodyka analizy polimorfizmu CNV,

• polimorfizm i zmienność somatyczna genów miRNA,

• bioinformatyczna analiza polimorfizmu zmienności liczby kopii w genomie człowieka i w innych genomach eukariotycznych 

• analiza poziomu ekspresji circRNA w dystrofii miotonicznej typu 1 (DM1)

mgr Kaja Jaskot
doktorant