25 kwietnia obchodzimy Międzynarodowy Dzień DNA – święto ustanowione na pamiątkę dwóch niezwykle ważnych osiągnięć naukowych. Pierwszym z nich było odkrycie struktury podwójnej helisy DNA (rok 1953), drugim ukończenie projektu poznania ludzkiego genomu (Human Genome Project, rok 2003).

Intensywne badania nad strukturą DNA prowadziły równolegle dwie grupy badaczy w czołowych ośrodkach naukowych Wielkiej Brytanii – w Laboratorium Cavendisha w Cambridge oraz w King’s College w Londynie. Wyniki ich badań opublikowane zostały w trzech pracach, które ukazały się 25 kwietnia 1953 roku na łamach magazynu „Nature”, pod wspólnym zbiorczym tytułem „MOLECULAR STRUCTURE OF NUCLEIC ACIDS”. Autorami pierwszej pracy, opatrzonej charakterystycznym rysunkiem podwójnej helisy DNA i zatytułowanej „A structure for Deoxyribose Nucleic Acids”, byli James Watson i Francis Crick z Laboratorium Cavendisha. Pod drugą, pt. „Molecular Structure of Deoxypentose Nucleic Acids” podpisali się Maurice Wilkins, Alex Stokes i Herbert Wilson z King’s College. Trzecia praca, pt. “Molecular Configuration in Sodium Thymonucleate”, autorstwa Rosalind Franklin i Raymonda Goslinga z King’s College, zawierała najbardziej dziś znane na świecie zdjęcie soli sodowej DNA, uzyskane przez R. Franklin metodą rentgenografii strukturalnej. Między innymi w oparciu o to zdjęcie Watson i Crick stworzyli swój model helisy DNA, za co otrzymali w roku 1962, wspólnie z Wilkinsem, Nagrodę Nobla. Franklin zmarła na 4 lata przed przyznaniem Nagrody, dlatego też Komitet Noblowski nie uwzględnił jej udziału w odkryciu. Widząc ten model DNA, R.G. Tsanew powiedział: „Nasza Matka Natura rozumna szalenie, podwójną helisę spoiła tak pięknie”.

W pracy Watsona i Cricka, liczącej zaledwie 1000 słów, najważniejsze i prorocze okazało się zdanie „nie uszło naszej uwagi, że postulowane przez nas specyficzne tworzenie par zasad niesie w sobie bezpośrednie wskazówki co do możliwego mechanizmu kopiowania się materiału genetycznego”. Doprowadziło to do odkrycia kodu genetycznego 13 lat później przez Marshala Nierenberga.

Odczytanie pełnej sekwencji ludzkiego DNA, złożonej z ponad 3 miliardów nukleotydów (A, C, G, T), nastąpiło dopiero 50 lat po odkryciu struktury podwójnej helisy. Wstępną wersję genomu człowieka (pokrywającą 90% jego sekwencji) opublikowano w roku 2001, ale prace nad wersją kompletną (99% genomu) trwały do 14 kwietnia 2003. Także i w tym przypadku mieliśmy do czynienia z konkurencją dwóch zespołów badawczych. Duże międzynarodowe konsorcjum (International Human Genome Sequencing Consortium) pod kierunkiem amerykańskiego lekarza i genetyka Francisa Collinsa prowadziło badania nad projektem poznania genomu ludzkiego od początku lat 90. Znacznie później, w roku 1998, do wyścigu po genom człowieka dołączyła amerykańska firma Celera Genomics, na czele której stanął genetyk i biochemik John Craig Venter. Dysponowali oni nową wówczas technologią sekwencjonowania „shotgun”, której wprowadzenie znacząco przyspieszyło prace. Oba zespoły opublikowały pierwsze wyniki swoich badań w tym samym czasie (luty 2001), ale w dwóch różnych czasopismach – konsorcjum kierowane przez Collinsa w „Nature” (https://www.nature.com/articles/35057062), a grupa Ventera w „Science” (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11181995/). Zapowiedź tego doniosłego osiągnięcia naukowego, ogłoszona podczas konferencji prasowej w Gabinecie Owalnym Białego Domu w Waszyngtonie, USA, 26 czerwca 2000 Prezydent USA Bill Clinton skomentował następująco: „Sekwencja genomu człowieka reprezentuje coś więcej niż tylko epokowy triumf nauki i rozumu. Dzięki tej głębokiej nowej wiedzy ludzkość jest na skraju zdobycia ogromnej, nowej mocy leczenia”.

W Instytucie Chemii Bioorganicznej PAN badania DNA prowadzone są praktycznie od początku istnienia placówki. Już w latach 70. ubiegłego stulecia chemią i biologią kwasów nukleinowych zainteresował się profesor Maciej Wiewiórowski, założyciel Instytutu. Pod koniec lat 80. w Instytucie przeprowadzono syntezę genu insuliny, który przekazano Przedsiębiorstwu Farmaceutycznemu POLFA w celu produkcji hormonu.

Obecnie w ICHB PAN prowadzone są intensywne i bardzo różnorodne badania, które obejmują m.in. analizę podstawowych komponentów DNA, syntezę, modyfikacje i zastosowania terapeutyczne oligonukleotydów, sekwencjonowanie i analizę funkcji pojedynczych genów i całych genomów. W ostatnich latach w Instytucie realizowane były takie projekty jak Mapa Mikrobiomu Polski, badania dynastii, i społeczeństwa państwa Piastów, Genomiczna Mapa Polski czy MOSAIC, projekt wykorzystujący algorytmy sztucznej inteligencji w badaniach biomedycznych. W ramach tych projektów zsekwencjonowano ponad 10 tys. genomów mieszkańców Polski, zbierając dane pozwalające opisać zmienność genetyczną naszej populacji dawniej i dziś.

Na koniec warto odnotować jeszcze jeden interesujący fakt historyczny. Nukleinę odkrył Friedrich Miescher w roku 1869, ale nazwę kwas nukleinowy dla części kwasowej nukleiny wprowadził 20 lat później w 1889 Richard Altmann (1852-1900) urodzony w miejscowości Eylau, obecnie Iława, Województwo Mazursko-Warmińskie. W 1890 r. odkrył on również mitochondria.