W latach 2023-2025 realizowany jest w ICHB PAN w Zakładzie Inżynierii Genetycznej projekt w ramach programu Ministra Edukacji i Nauki Perły Nauki pt. „Znaczenie polimorfizmu długości ciągów CAG w patogenezie chorób nowotworowych”. Kierownikiem projektu jest mgr Marianna Karwacka.
Choroby neurodegeneracyjne oraz nowotwory to jedne z wiodących chorób wieku podeszłego. Przyczyną neurodegeneracyjnych chorób poliglutaminowych (poliQ), do których należy między innymi rdzeniowo-opuszkowy zanik mięśni (ang. Spinal and Bulbar Muscular Atrophy, SBMA) jest ekspansja ciągów powtórzeń trójnukleotydowych CAG w genie AR. Jednocześnie receptor androgenowy, kodowany przez gen AR, jest białkiem o dużym znaczeniu dla rozwoju i progresji nowotworów. Zaskakującym i niewyjaśnionym zjawiskiem jest rzadsze występowanie nowotworów u pacjentów z chorobami poliQ. Celem projektu jest sprawdzenie jak ciągi CAG o różnej długości wpływają na cechy fenotypowe typowe dla komórek nowotworowych oraz progresję nowotworów. Projekt zakłada stworzenie modeli komórkowych raka prostaty i jajnika zawierających długie ciągi powtórzeń CAG oraz modelu komórkowego SBMA zawierającego krótkie ciągi powtórzeń CAG w genie AR z użyciem systemu CRISPR-Cas9. Następnie badane będą cechy nowotworowe stworzonych modeli komórkowych takie jak zdolność do proliferacji, migracji i odpowiedź na działanie stresu komórkowego oraz analizowane będą ich profile ekspresji genów. Otrzymane wyniki pozwolą poznać, jakie mechanizmy mogą odpowiadać za protekcyjne działanie długich ciągów CAG w chorobach nowotworowych, co może zostać w przyszłości wykorzystane do opracowania nowych podejść terapeutycznych.

W roku 2021 w ramach konkursu na rozwój innowacyjnych rozwiązań terapeutycznych z wykorzystaniem technologii RNA, konsorcjum Warszawskich Zakładów Farmaceutycznych Polfa SA i Instytutu Chemii Bioorganicznej PAN w Poznaniu uzyskało dofinansowanie ze środków budżetu państwa, od Agencji Badań Medycznych w kwocie 93 852 588,56 zł. Całkowity koszt realizacji projektu wynosi 130 191 808,51 zł.
Dofinansowanie otrzymał projekt komercyjnego badania klinicznego - rozwój innowacyjnych rozwiązań terapeutycznych z wykorzystaniem technologii RNA, pt.: Development of a universal fast-response platform, based on RNA technology, ensuring the national drug and epidemiological safety/ Opracowanie uniwersalnej platformy szybkiego reagowania, opartej na technologii RNA, zapewniającej krajowe bezpieczeństwo lekowe i epidemiologiczne.

Instytut Chemii Bioorganicznej PAN, jako konsorcjant, otrzymał dofinansowanie w kwocie nie przekraczającej 35 207 716,16 zł.

Celem projektu realizowanego na przestrzeni 7 lat jest opracowanie unikatowej dla rynku polskiego, uniwersalnej platformy bioinformatyczno-chemiczno-biotechnologicznej. Będzie ona dedykowana otrzymywaniu leków i szczepionek poprzez wykorzystanie innowacyjnych technologii i rozwiązań opartych na zastosowaniu kwasów nukleinowych, w szczególności RNA. Pozwoli to zwiększyć bezpieczeństwo lekowe i epidemiologiczne kraju, jednocześnie umożliwi równoprawny udział polskich naukowców oraz przedsiębiorców w ogólnoświatowych pracach nad rozwojem innowacyjnych terapii bazujących na kwasach nukleinowych. Wierzymy, że przyczynimy się w ten sposób do wzrostu konkurencyjności polskiej gospodarki.

Projekt składa się z ośmiu zadań obejmujących badania podstawowe, badania przemysłowe i prace rozwojowe, w ramach których uwzględnione są wszystkie etapy rozwoju innowacyjnego leku: 

⦁ Projektowanie terapeutycznych RNA oraz stworzenie bioinformatycznych narzędzi i baz danych;
⦁ Chemiczna i biotechnologiczna synteza krótkich i długich RNA;
⦁ Projektowanie i testowanie strategii dostarczania krótkich i długich RNA;
⦁ Ocena aktywności biologicznej terapeutycznych RNA w układach in vitro;
⦁ Przedkliniczna ocena skuteczności terapeutyków RNA na modelach zwierzęcych;
⦁ Badania nad opracowaniem formulacji produktu leczniczego;
⦁ Transfer technologii wraz z powiększeniem skali;
⦁ Badanie kliniczne I/II fazy PK/PD oceniające skuteczność, bezpieczeństwo i farmakokinetykę opracowanego leku.