Bardzo miło nam poinformować, że w czasopiśmie Nucleic Acids Research ukazała się praca zespołu naukowców z ICHB PAN, w składzie: Paulina Gałka-Marciniak, Martyna Olga Urbanek-Trzeciak, Daniel Kuźnicki, Natalia Szostak, Adrian Tiré, Paulina Maria Nawrocka-Muszyńska, Katarzyna Chojnacka, Malwina Suszyńska, Katarzyna Klonowska, Karol Czubak, Magdalena Machowska, Anna Philips, Konstantin Maksin, Laura Susok, Michael Sand, Janusz Ryś, Jolanta Jura, Magdalena Ratajska, Hanna Dams-Kozłowska, Janusz Kowalewski, Marzena Anna Lewandowska, Piotr Kozłowski. Jest to szesnasta praca wieńcząca realizowany przez prof. Piotra Kozłowskiego grant NCN MAESTRO, poświęcony analizie somatycznych mutacji nowotworowych w genach miRNA.

Publikacja zatytułowana “Whole-miRNome sequencing: a panel for the targeted sequencing of all human miRNA genes” opisuje opracowanie i walidację pierwszego na świecie podejścia umożliwiającego ukierunkowane sekwencjonowanie wszystkich genów mikroRNA (miRNA) człowieka (~2000) oraz genów związanych z ich biogenezą. Ta nowa metoda wypełnia istotną lukę badawczą, ponieważ dotychczas brakowało dedykowanych narzędzi do analizy zmienności genetycznej w obrębie genów miRNA, pomimo, iż wiadomo, że odgrywają one kluczową rolę w wielu chorobach, w tym nowotworach.

W ramach projektu naukowcy przebadali setki próbek DNA, w tym ~300 par nowotwór–tkanka prawidłowa, pochodzących z raka płuca, jelita grubego, jajnika, nerki i raka podstawnokomórkowego skóry. Z wykorzystaniem opracowanej metody WMS zidentyfikowano ok. 2000 mutacji, z czego 879 w genach miRNA. Wytypowano mutacje zlokalizowane w rejonach miRNA kluczowych dla ich prawidłowego funkcjonowania oraz wytypowano geny miRNA o potencjale napędzającym rozwój raka. Zidentyfikowano również regiony o zmienionej liczbie kopii genów (CNAs), obejmujące geny miRNA istotne dla procesu nowotworzenia.

Opracowana metoda WMS umożliwia skuteczne i stosunkowo niedrogie sekwencjonowanie wszystkich genów miRNA w różnych typach próbek, także problematycznych materiałów archiwalnych, takich jak bloczki parafinowe (FFPE).

Link do całości pracy poniżej:

https://academic.oup.com/nar/article/53/16/gkaf812/8242316