1. Wyjaśnienie molekularnych przyczyn i skutków podwyższonego poziomu ekspresji kolistych RNA w dystrofii mięśniowej typu pierwszego (DM1)/OPUS

Lider: mgr Arvind Srinivasan, doktorant
Powiązane publikacje:

•Global Increase in Circular RNA Levels in Myotonic Dystrophy. Czubak K, Taylor K, Piasecka A, Sobczak K, Kozlowska K, Philips A, Sedehizadeh S, Brook JD, Wojciechowska M, Kozlowski P. Frontiers in Genetics. 2019 Jul 18;10:649. doi: 10.3389/fgene.2019.00649.

•An Overview of Circular RNAs and Their Implications in Myotonic Dystrophy. Czubak K, Sedehizadeh S, Kozlowski P, Wojciechowska M. Int J Mol Sci. 2019 Sep 6;20(18):4385. doi: 10.3390/ijms20184385.

•Splicing in two skeletal muscle transcripts correlates with clinical phenotype in myotonic dystrophy type 1 patients. Sedehizadeh S, Wojciechowska M, Ketley A, Brook JD, Maddison P. Journal of Neurology. 2022 May;269(5):2784-2787. doi: 10.1007/s00415-021-10917-8

•Regulation of Toxic RNA Foci and Mutant DMPK Transcripts: Role of MBNL Proteins and RNA Decay Pathways. Xiaomeng Xing, Robert Markus, Tushar Ghosh, Sarah Buxton, Daniel J. Nieves, Marzena Wojciechowska, J. David Brook. bioRxiv preprint doi: https://doi.org/10.1101/2023.09.28.559487

•The formation of circular RNAs. Srinivasan A. and Wojciechowska M.; Book: Circular RNAs: Biogenesis and Functions; Springer Nature, 2024.

2. Wysokoprzepustowe testy przesiewowe w celu wyselekcjonowania niskocząsteczkowych związków chemicznych osłabiających patogenezę dystrofii miotonicznej typu drugiego (DM2)/OPUS 

Powiązane publikacje:

•CDK12 inhibition reduces abnormalities in cells from patients with myotonic dystrophy and in a mouse model. Ketley A, Wojciechowska M, Ghidelli-Disse S, Bamborough P, Ghosh TK, Morato ML, Sedehizadeh S, Malik NA, Tang Z, Powalowska P, Tanner M, Billeter-Clark R, Trueman RC, Geiszler PC, Agostini A, Othman O, Bösche M, Bantscheff M, Rüdiger M, Mossakowska DE, Drewry DH, Zuercher WJ, Thornton CA, Drewes G, Uings I, Hayes CJ, Brook JD. Science Translational Medicine. 2020 Apr 29;12(541):eaaz2415. doi: 10.1126/scitranslmed.aaz2415.

•Small Molecules Which Improve Pathogenesis of Myotonic Dystrophy Type 1. López-Morató M, Brook JD, Wojciechowska M. Frontiers in  Neurology, 2018 May 18;9:349. doi: 10.3389/fneur.2018.00349.

3. Niekanoniczny splicing pre-mRNA jest zaangażowany w edytowanie zmutowanego allelu CNBP w dystrofii mięśniowej typu drugiego (DM2)/PRELUDIUM BIS

Lider: mgr Emilia Mroczko, doktorant 
Powiązane publikacje:

•Differential fates of introns in gene expression due to global alternative splicing. Kumari A, Sedehizadeh S, Brook JD, Kozlowski P, Wojciechowska M. Human Genetics, 2022 Jan;141(1):31-47. doi: 10.1007/s00439-021-02409-6.

• Arvind Srinivasan and Marzena Wojciechowska. Book Chapter: The formation of circular RNAs. Springer Nature: Circular RNAs: Biogenesis and Functions (2024).
  
  
• Xiaomeng Xing, Robert Markus, Tushar Ghosh, Sarah Buxton, Daniel J Nieves, Marzena Wojciechowska, J David Brook. Regulation of toxic RNA foci and repeat expansion DMPK transcripts: role of MBNL proteins and RNA decay pathways. bioRxiv doi: https://doi.org/10.1101/2023.09.28.559487 (2023).
  
  
• S. Sedehizadeh, M. Wojciechowska, A. Ketley, J. D. Brook, P. Maddison. Splicing in two skeletal muscle transcripts correlates with clinical phenotype in myotonic dystrophy type 1 patients. Journal of Neurology. 10.1007/s00415-021-10917-8 (2022). 
  
  
• Anjani Kumari, Saam Sedehizadeh, John David Brook, Piotr Kozlowski, Marzena Wojciechowska. Differential fates of introns in gene expression due to global alternative splicing. Human Genetics. 10.1007/s00439-021-02409-6 (2022).
  
  
• Ketley A, Wojciechowska M, Ghidelli-Disse S, Bamborough P, Ghosh TK, Morato ML, Sedehizadeh S, Malik NA, Tang Z, Powalowska P, Tanner M, Billeter-Clark R, Trueman RC, Geiszler PC, Agostini A, Othman O, Bösche M, Bantscheff M, Rüdiger M, Mossakowska DE, Drewry DH, Zuercher WJ, Thornton CA, Drewes G, Uings I, Hayes CJ, Brook JD. CDK12 inhibition reduces abnormalities in cells from patients with myotonic dystrophy and in a mouse model. Science Translational Medicine. 10.1126/scitranslmed.aaz2415 (2020). 
  
  
• K. Czubak, K. Taylor, A. Piasecka, K. Sobczak, K. Kozłowska, A. Philips, S. Sedehizadeh, J. D. Brook, M. Wojciechowska, P. Kozlowski. Global increase in circRNA levels in myotonic dystrophy. Frontiers in Genetics. 10.3389/fgene.2019.00649. eCollection (2019).
  Czubak K, Sedehizadeh S, Kozlowski P, Wojciechowska M. An Overview of Circular RNAs and Their Implications in Myotonic Dystrophy. International Journal of Molecular Sciences. 10.3390/ijms20184385 (2019).
  
  
• M. Lopez-Morato, J. David Brook and M. Wojciechowska. Small molecules which improve pathogenesis of myotonic dystrophy type 1 (DM1). Frontiers Neurology. doi.org/10.3389/fneur.2018.00349 (2018).
  
  
• Marzena Wojciechowska, Krzysztof Sobczak, Piotr Kozlowski, Saam Sedehizadeh, Agnieszka Wojtkowiak-Szlachcic, Karol Czubak, Robert Markus, Anna Lusakowska, Anna Kaminska, and J. David Brook.  Quantitative Methods to Monitor RNA Biomarkers in Myotonic Dystrophy.  Scientific Reports, doi: 10.1038/s41598-018-24156-x. (2018).