25 lat temu świat usłyszał: „Mamy to!”. Pierwsza mapa ludzkiego DNA przestała być marzeniem science-fiction, a stała się rzeczywistością. To nie był tylko sukces naukowy i kamień milowy w historii biologii – to było doniosłe wydarzenie w historii całej ludzkości. Po raz pierwszy mogliśmy odczytać własną „instrukcję budowy”. Instrukcję jak się okazało niełatwą do zrozumienia, a nawet do przeczytania. Spisana na papierze pełna sekwencja genomu człowieka zajmuje bowiem 109 tomów – książek liczących po ok. 1000 stron, zadrukowanych jednym ciągiem powtarzających się znaków (a, c, t, g), do tego drobną, ledwo czytelną czcionką. Do 2023 roku można je było obejrzeć na wystawie „Medicine Now” w muzeum Wellcome Collection w Londynie (https://wellcomecollection.org/stories/the-key-to-memory–write-it-down). 

W lutym 2001, w odstępie zaledwie 24 godzin, dwa czołowe czasopisma naukowe świata – Nature oraz Science – opublikowały pierwsze wyniki sekwencjonowania pełnego genomu człowieka. 15 lutego na łamach Nature ukazały się wyniki sfinansowanego ze środków publicznych projektu Human Genome Project, (https://www.genome.gov/human-genome-project), a zaledwie dzień później, 16 lutego, Science zaprezentowało wersję uzyskaną przez prywatną firmę Celera Genomics. Choć dwa zespoły na ostatniej prostej konkurowały ze sobą w morderczym wyścigu, efekt był jeden: świat ujrzał pierwszą, niemal kompletną sekwencję ludzkiego genomu. Stała się ona źródłem wielu odkryć i podstawą niezliczonych badań, prowadzonych do dziś. Dała także bodziec do rozwoju technologii sekwencjonowania DNA, przemysłu biotechnologicznego i farmaceutycznego oraz medycyny personalizowanej.

Źródło:
Okładka magazynu Nature, tom 409, numer 6822, 15.02.2001 r., © Springer Nature (https://www.nature.com/nature/volumes/409/issues/6822)
Okładka magazynu Science, tom 291, numer 5507, 16.02.2001 r., © American Association for the Advancement of Science (https://www.science.org/toc/science/291/5507)