W ostatni dzień lutego obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich – wyjątkowy czas solidarności z osobami zmagającymi się z tymi schorzeniami oraz ich rodzinami. To także ważna okazja do budowania świadomości społecznej i przypomnienia, jak istotna jest edukacja, wczesna diagnostyka i rozwój nowoczesnych terapii.

Choroby rzadkie stanowią bardzo zróżnicowaną grupę przewlekłych schorzeń o podłożu genetycznym i ciężkim przebiegu. Za chorobę rzadką uznaje się taką, która dotyka nie więcej niż 1 osobę na 2 000, natomiast choroby ultrarzadkie występują z częstością 1 na 50 000 lub rzadziej. Mimo swojej nazwy, choroby te nie są jednak tak rzadkie – dotyczą około 6–8% populacji. W Polsce oznacza to 2–3 miliony osób, a na świecie około 300 milionów pacjentów.

Dla wielu chorych największym wyzwaniem jest długa i trudna droga do diagnozy. Niejednoznaczne objawy, konsultacje u licznych specjalistów oraz brak szybkiej odpowiedzi sprawiają, że proces diagnostyczny może trwać miesiące, a nawet lata. Istotna jest współpraca lekarzy różnych specjalności oraz rozwój badań naukowych w tym obszarze. Ponieważ ponad 80% chorób rzadkich ma podłoże genetyczne, coraz większe znaczenie w skracaniu ścieżki diagnostycznej mają badania genetyczne, które umożliwiają szybsze i precyzyjne potwierdzenie rozpoznania.

W Instytucie Chemii Bioorganicznej PAN prowadzone są badania nad różnymi chorobami rzadkimi, w tym chorobami neurodegeneracyjnymi, jak choroba Huntingtona (HD), ataksje móżdżkowo-rdzeniowe (m.in. SCA3, SCA7, SCA27B), dystrofia miotoniczna typu 1 i 2 (DM1, DM2), choroby mitochondrialne (LHON, Leigh), a także nad nowotworami, np. glejakiem oraz rzadkimi zespołami związanymi z inaktywacją genów supresorowych, w tym  stwardnieniem guzowatym (TSC) i zespołem Birt-Hogg-Dubé (BHD). Trwają prace przygotowawcze ukierunkowane na zgłębienie podstaw molekularnych i patomechanizmu dysfunkcji komórek nerwowych w syndromie AGO, ultrarzadkiej chorobie neurorozwojowej związanej z mutacjami w genach AGO1 i AGO2.

Naukowcy z ICHB PAN aktywnie włączają się w szeroko zakrojone badania nad etiopatogenezą chorób rzadkich. Prowadzą badania z zakresu biologii molekularnej i komórkowej, których celem jest poznanie zaburzonych szlaków molekularnych oraz identyfikacja potencjalnych celów terapeutycznych. Współpracują także z jednostkami medycznymi i firmami farmaceutycznymi, aby lepiej zrozumieć mechanizmy rozwoju chorób, a także przeprowadzają badania przedkliniczne nad innowacyjnymi metodami leczenia. W ramach tych działań poszukiwane są nowe markery diagnostyczne, opracowywane są systemy dostarczania leków oraz nowe podejścia terapeutyczne. Tworzone są także nowoczesne, zaawansowane modele komórkowe, które pozwalają zarówno śledzić mechanizmy choroby, jak i testować nowe leki w kontekście medycyny precyzyjnej.

Odkrycie mutacji genetycznej jest często dopiero początkiem drogi. Zrozumienie, w jaki sposób prowadzi ona do wystąpienia objawów, a następnie opracowanie skutecznej terapii, to proces wymagający lat badań i współpracy wielu specjalistów. Tym bardziej podkreśla to znaczenie badań podstawowych i potrzebę ich dalszego rozwijania.

Światowy Dzień Chorób Rzadkich to nie tylko data w kalendarzu – to przede wszystkim apel o większą wrażliwość, wiedzę i zaangażowanie. Każdy krok w kierunku lepszego zrozumienia tych chorób to szansa na poprawę jakości życia milionów pacjentów i ich bliskich.

Zachęcamy do zapoznania się z wybranymi, najnowszymi publikacjami prezentującymi wyniki badań w obszarze chorób rzadkich:

Klonowska, K., Lee, J., Drzewiecki, M., Grevelink, J. M., Boeszoermenyi, B., Kozłowski, P., Hanna, J., Laga, A. C., & Kwiatkowski, D. J. TSC angiofibroma and ungual fibroma have different mutation signatures, with recurrent mutations in KMT2C. Genetics in Medicine, 2025.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40714908

Hirschfeld, A. S., Misiorek, J. O., Dąbrowska, M., Muszyński, J., Gerhart, B. J., Zenczak, M., Rakoczy, M., Rolle, K., Świtoński, P. M., Napierała, J. S., Handschuh, L., Napierała, M., & Badura-Stronka, M. Spinocerebellar ataxia 27B (SCA27B): A systematic review and a case report of a Polish family. Journal of Applied Genetics, 2025.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40299270

Śledziński, P., Nowaczyk, M., Śmielowska, M. I., & Olejniczak, M. CRISPR/Cas9-induced double-strand breaks in the huntingtin locus lead to CAG repeat contraction through DNA end resection and homology-mediated repair. BMC Biology, 2024.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39627841

Wozna-Wysocka, M., Jazurek-Ciesiolka, M., Przybyl, L., Wronka, D., Misiorek, J. O., Suszynska-Zajczyk, J., Figura, G., Ciesiolka, A., Sobieszczanska, P., Zeller, A., Niemira, M., Switonski, P. M., & Fiszer, A. Insights into RNA-mediated pathology in new mouse models of Huntington’s disease. FASEB Journal, 2024.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39604147

Latowska-Łysiak, J., Zarębska, Ż.,   Sajek, MP., Grabowska, A., Buratin, A., Głodowicz, P., Misiorek, JO, Kuczyński, K., Bortoluzzi, S., Żywicki, M.,  Kosiński, JG.,  Rybak-Wolf, A., Piestrzeniewicz, R.,  Barciszewska, AM.,  & Rolle, K. Transcriptome-wide analysis of circRNA and RBP profiles and their molecular relevance for GBM. Molecular Oncology, 2025.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40008750

https://www.rarediseaseday.org/branding/