Większość ludzkich genów występuje w genomie w dwóch kopiach, ale poziom ekspresji dwóch alleli nie zawsze jest równy. Wiedza o tym jest istotna dla lepszego zrozumienia patogenezy autosomalnych dominujących chorób genetycznych. W publikacji w BMC Biology przedstawiono wyniki analiz poziomu ekspresji dwóch alleli (normalnego oraz zmutowanego) w kontekście neurodegeneracyjnych chorób poliglutaminowych (poliQ). W badaniach wykorzystano zaawansowane modele komórkowe (m.in. ludzkie neurony) oraz mysi model choroby Huntingtona. Uzyskane wyniki pozwoliły sformułować nowe spostrzeżenia odnośnie transkryptów związanych z chorobami poliQ, w tym te dotyczące zmian w poziomie ekspresji alleli podczas różnicowania neuronalnego.

Badania zostały przeprowadzone przez członków Zakładu Biotechnologii Medycznej ICHB PAN (Paweł Joachimiak, Adam Ciesiołka, Emilia Kozłowska, Paweł Świtoński, Grzegorz Figura, Agata Ciołak, Grażyna Adamek, Agnieszka Fiszer) we współpracy z Zakładem Neurobiologii Molekularnej ICHB PAN (Magdalena Surdyka, Żaneta Kalinowska-Pośka, Maciej Figiel) oraz Department of Medical Genetics, University of British Columbia, Vancouver, Kanada (Michael Hayden, Nicholas Caron).

Link do artykułu:

https://bmcbiol.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12915-023-01515-3